Badania prenatalne są ogólnym terminem, który obejmuje szereg badań związanych z rozpoznaniem wielu wad genetycznych płodu oraz diagnostykę ciąży. Badania zazwyczaj zlecane są przez lekarzy, którzy na standardowym badaniu USG zauważają parametry odbiegające od przyjętych norm.
Czy badania genetyczne są obowiązkowe?
Badania genetyczne można podzielić na te inwazyjne oraz te nieinwazyjne. Zazwyczaj na początku lekarz zleca wykonywanie badań nieinwazyjnych. Badania inwazyjne zlecane są tylko w szczególnych wypadkach. Zarówno badanie USG, jak i analiza krwi matki to badania zupełnie nieinwazyjne i całkiem bezpieczne dla matki i dziecka. W szczególnych przypadkach kobieta może otrzymać skierowanie na Badania prenatalne, które będą refundowane z NFZ. Bezpłatność badań prenatalnych przysługuje kobietom po 35 roku życia lub ciężarnym, które w poprzedniej ciąży miały aberracje chromosomowe płodu. Ponadto NFZ refunduje badania kobietom, w których rodzinach występują obciążenia genetyczne.
Jakie badania prenatalne nieinwazyjne może zlecić lekarz, jeśli kobieta jest w grupie ryzyka?
Pierwszą grupą badań są badania przesiewowe, które wykonuje się w każdym z trzech trymestrów ciąży. Nie wiążą się one z ryzykiem poronienia, gdyż nie ingerują w płód i jego środowisko. Lekarz może zlecić badania nieinwazyjne, czyli test złożony wykonywany w pierwszym trymestrze ciąży. Polega on na badaniu USG oraz teście PAPP-A. Ponadto w drugim trymestrze ciąży należy wykonać USG połówkowe, które oceni prawidłowy rozwój dziecka.. Między 28 a 32 tygodniem ciąży, czyli w trzecim trymestrze należy wykonać także USG, które pozwoli sprawdzić, czy dziecko dobrze przybiera na wadze.
Badania inwazyjne – jakie są najczęściej wykonywane?
Badania inwazyjne pozwalają na zaawansowaną diagnostykę genetyczną. Niestety są obarczone ryzykiem, gdyż wnikają w środowisko płodu. Najczęściej lekarze kierują pacjentki na amniopunkcję, czyli pobranie próbki z płynu owodniowego. Dzięki temu można zdiagnozować możliwe choroby płodu. Amniopunkcja wykonywana jest przeważnie po 15 tygodniu ciąży. Kordocenteza to natomiast nakłucie pępowiny, dzięki któremu pobierana jest krew nienarodzonego dziecka. Wykonuje się ją po 22 tygodniu ciąży.
Badania prenatalne pozwalają na wykrycie wielu chorób genetycznych płodu. Jeśli jest taka potrzeba, warto zdecydować się na ich wykonanie.
